En 1944 el pediatra vienés Hans Asperger publicó un artículo que describió a un grupo de 4 chicos que presentaban las siguientes características: dificultades en la comunicación no verbal, expresión verbal peculiar, adaptación social pobre, intereses específicos, intelectualización del afecto, torpeza motriz y problema de conducta. Observó mayor proporción de varones afectados por esas características, a este conjunto de síntomas le puso el nombre de “psicopatía autista en la infancia/trastorno de la personalidad”. 

Por razones anecdóticas, este artículo permaneció ignorado durante 40 años hasta que en 1981 Lorna Wing hizo una descripción de 34 casos cuyas características eran similares en las descritas por el médico vienés y acuñó el término Síndrome de Asperger. Actualmente este síndrome forma parte de TGD (Trastornos Generalizados del Desarrollo). Algunos autores consideran más adecuado ubicarlo en la franja superior del "Espectro autista".


A pesar de las michas investigaciones que se están llevando a cabo, no existen aún criterios uniformes sobre las posibles causas de este síndrome, pero la mayoría de hipótesis sugieren un origen genético y no se duda de su base orgánica.


Estudios recientes sitúan la prevalencia de este síndrome en varones en 3-5 por 1000 y mujeres, es de 4:1. Esta proporción posiblemente cambiará cuando las características que presentan las mujeres estén mejor definidas.


Es posible que algunos niños considerados superdotados, o con déficit de atención y/o hiperactivos, o con la etiqueta de un trastorno emocional, o clasificados como pacientes con un trastorno obsesivo compulsivo, o con "rasgos autistas", o diagnosticados de algún trastorno de lenguaje, tengan en realidad el Síndrome de Asperger.